Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 4
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie rénale rare
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Dysplasie osseuse primaire
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Zystische Fibrose
- Glykogenose
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
Webseite
E-Mail
0761 27043572
0761 2709644710
Webseite
E-Mail
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Webseite
E-Mail
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Mélanocytose neurocutanée
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Maladie osseuse rare
- Ostéogenèse imparfaite
- Anomalie du tube neural
- Malformation du tube digestif
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2